Data: 28 de novembre, a les 19h

Lloc: Sala Pere i Joan Coromines, IEC

Ponent: Roser Gonzàlez Duarte, Catedràtica Emèrita de Genètica de la UB

Organitza: Secció d’Ensenyament de la SCB

Inscripcions

RESUM
La medicina personalitzada està obrint escenaris molt prometedors en moltes especialitats mèdiques i permet emetre diagnòstics que eren inabordables per la seva
complexitat. El diagnòstic genètic no només és necessari per a assegurar el diagnòstic clínic i oferir un tractament integral al pacient, sinó també per a millorar la fiabilitat del pronòstic i identificar els membres de la família que són portadors asimptomàtics, que és la base del consell genètic.

Entre 27 i 36 milions de persones a la UE pateixen una malaltia rara. A la UE hi ha entre 6.000 i 8.000 malalties rares diferents, 72 % de les quals tenen una base genètica. Donada la baixa prevalença de cada malaltia, l’experiència mèdica és rara, el coneixement escàs, l’oferta assistencial insuficient i la recerca limitada. Malgrat haver-hi un gran nombre global, els pacients amb malalties rares són orfes dels sistemes de salut, sovint se’ls nega el diagnòstic, el tractament i els beneficis de la investigació. Les malalties rares no només afecten la persona diagnosticada, sinó que també afecten les famílies, els amics, els cuidadors i la societat en general.

L’impacte dels avenços en el diagnòstic genètic és tan important que transcendeix les publicacions científiques de biologia i medicina, i és un tema recurrent en revistes com The Economist, amb més de 1,3 milions de lectors. “The Human Genome Project transformed biology. Yet for genomics to become a part of everyday medicine, the hard work is still ahead (2023/04/13)”.

En aquesta xerrada presentarem les bases del diagnòstic genètic de les malalties rares, les estratègies per a identificar nous gens causants i categoritzar les variants genètiques patogèniques. Comentarem els èxits assolits en el diagnòstic i els reptes de futur per a inspirar i fer realitat teràpies eficients.