Data: 18 de novembre de 2020, a les 17h

Lloc: En línia, cliqueu l’enllaç https://uji-es.zoom.us/j/85423819680

Ponent: Carrmen Agustín-Pavón, Unitat Mixta d’Investigació Neuroanatomia Funcional, Departament de Biologia Cel·lular, Funcional i Antropologia Física, Facultat de Ciències Biològiques, Universitat de València

Organitza: Secció de la SCB a Castelló

La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neural poc freqüent causada per mutacions en un gen del cromosoma X anomenat MECP2. Aquest gen és un regulador de l’expressió d’altres gens i, per tant, és imprescindible per al funcionament correcte de les cèl·lules. Això fa que els fetus masculins, que només tenen una còpia del cromosoma X, no arriben a nàixer si pateixen mutacions a MECP2. Així doncs, la síndrome de Rett afecta només les xiquetes, que naixen aparentment sanes i desenvolupen la malaltia entre els sis i els divuit mesos d’edat. Alguns dels símptomes que provoca aquesta malaltia devastadora inclouen un retard en el desenvolupament amb pèrdua de les capacitats apreses, problemes motors, discapacitat intel·lectual, pèrdua de la parla i característiques similars als trastorns de l’espectre autista (TEA). De fet, el gen MECP2 està associat a altres trastorns, com la síndrome de duplicació de MECP2 i altres TEA. És a dir, tot i que Rett és una malaltia rara, les aplicacions de la recerca sobre aquesta síndrome tenen potencial d’afectar el nostre coneixement sobre altres malalties.

En aquesta xerrada, resumiré les línies de recerca actuals del nostre laboratori en un model en ratolí deficient en MECP2, que se centren en l’estudi de les alteracions neuroanatòmiques i neuroquímiques presents en aquests animals i el comportament que en deriva La investigació d’aquestes alteracions ens podria ajudar a trobar noves dianes i dissenyar millors estratègies terapèutiques per al futur.